基因检测医学指导下的医学模式转变

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基于基因组医学的基因检测，具有一般健康管理所不具有的特点:疾病风险更为明确。基因检测可以具体到哪个基因存在风险；预防针对性更强。基因检测可以掌握针对特定基因有哪些可以调控的致病因素；健康维护更有目的性。通过基因检测可以了解个体在体质方面的差异，就可以针对每一个个体提出更有针对性的保健方案。
　　现代科学的发展已经使医学模式从倾向于医疗的生物医学模式过渡到了倾向于预防的4P医学模式，指预测性(pre－dictive)、预防性(preventive)、个体化(personalized)、参与性(participatory)。在新的医学模式下，预防医学跳出临床医学的重围，地位得到了提升。世界各国也认识到疾病预防的重要性，在卫生改革中，对于能够推动疾病预防的项目给予大力资助。
　　在我国，预防医学仍面临巨大挑战:大病死亡率居高、非传染性慢性病对人民健康的危害加剧等。改革开放30多年来，我国农民和城市居民可支配收入增长不到20倍，但所负担的医疗费用却增长了133倍。目前，慢性病已成为我国城乡居民死亡的主要原因，城市和农村慢性病死亡的比例高达85.3％和79.5％。我国现有癌症患者450万人，每年死于癌症的患者约为130万人，每年有160万～200万新发的癌症病例，并以3％的速度递增。在上海市，肿瘤的发病率达到千分之三，是居民继心脑血管疾病后的第二位主要死亡原因。我国18岁及以上成年人高血压患病率为18.8％，全国有高血压患者1.6亿。全国有糖尿病患者2346万人，空腹血糖受损者约1715万人。从数字中可以看出，由于疾病预防的缺失，公众的健康受到严重的威胁，卫生部门财政支出严重失衡。目前全球70％医疗资源用于治疗，其中的40％用于晚期疾病治疗。中国90％的医疗资源用在了晚期疾病的治疗上，而用于早期诊断和治疗的医疗卫生资源还远远不够。
　　预防的重要性已经不需多提，如何进行有效的预防，尤其是如何针对造成人类巨大痛苦和医疗资源巨大损失的重大疾病进行早期预防和早期诊断？世界各发达国家也把眼球投向了生物医学领域。美国国立卫生研究院提出了一个通向医学未来的路线图，其核心就是通过现代生物学的转化研究，来打破预防疾病的瓶颈。美国国立卫生研究院(NIH)作为人口健康领域最大的研究机构，其研究经费在1998年为137亿美元，2008年达到292.3亿美元，2009年预计达到313.3亿美元。
　　中科院人口健康领域战略研究组2009年编写的《中国至2050年人口健康科技发展路线图》一书中，提到慢性病防治与健康管理时说:未来在慢性病防治方面，应该将抗击疾病的重心前移，坚持干预为主，促进健康和防治疾病结合，推动医学模式由过去的治疗疾病为主向管理健康、干预疾病发生为主的战略性转变。近十年的目标即是初步揭示重大慢性病的发生发展机制，揭示这些慢性病相关的遗传因素和环境/营养因素，以及这些因素间的相互作用。建立精确区别健康、亚健康和疾病状态的检测、评估技术，显著提高对人体系统的生理和病理状态的连续监测和诊断能力，尤其是早期诊断技术。由此我们可以看出，国家对于疾病预防的重视以及对于生命科学等多学科与临床医学进行系统化融合的充分认知，其所制定的整个健康科技发展路线更离不开现代生命科学的支撑。
　　现代医学的预防多针对某一明确的疾病和致病因素来预防。分为3个级别:第一级为病因预防，比如以控制或降低胆固醇的升高来防止冠心病的发生、以控制体重来防止糖尿病的发生等；第二级为“三早预防”，即早发现，早诊断，早治疗；第三级为对症治疗，防止残伤促进康复。从以上分析可以看出，预防疾病的最佳时期应该是健康时期，因为这是延缓疾病发生的最佳时期。而目前人们常常重点关注第二级预防，依赖于“早期发现”，而忽略“治未病”。
　　即使我们知道了最好的预防是第一级的预防，是在健康时期的预防，那么如何判断预防的重点，或者说该如何去预防、预防什么呢？随着基因技术的不断突破，个体通过检测基因来预知自己患某些疾病的风险度，从而了解自身未来健康状况，可以真正做到有的放矢的预防。
　　基因检测发展到现在，已经在许多发达国家和地区得到应用，为人类了解身体健康状况提供了最可靠的依据。美国去年有500万人接受基因检测，在英国基因检测已经在健康超市出现，一些发达国家的基因检测就像体检一样普及。随着中国经济的发展和基因检测的教育，中国基因检测的人群也在逐年递增。有针对性地进行保健和治疗，颠覆了传统的健康观念，帮助人们从被动预防治疗走向主动预知健康，这是一次医学史上的全新改变。
　　当然，基因检测不是目的，而是手段。基因检测数据出来后，怎样解读数据里蕴含的健康信息、对健康状况进行全面正确的评估，才是我们了解基因信息的重要目的。了解了健康状况，获得了自己的健康评估报告，更为重要的是获得针对性的健康干预方案。在基因信息指导下，围绕疾病的预防，通过个性化体检、个性化营养干预、个性化运动保健、个性化中医调理、个性化心理干预及个性化治疗等手段，通过调节和干预，抑制易感基因诱发疾病，从而提高疾病预防的水平和能力，提高生命质量。
　　根据基因信息进行健康管理的核心是“个性化”。什么叫个性化？有几个层面的意思:第一层，基因信息的个人化。每个人的基因信息都是全世界独一无二的，基因检测结果是属于被测者一个人。第二层，所提供的所有健康干预方案仅适用于个人。在了解个人基因信息的基础上，将能够判断这个人的患病风险，知道哪些保健方案和预防措施对该个体行之有效，故能针对性的制定健康干预方案。即在独一无二的基因信息基础上制定独一无二的健康干预方案。第三层，管理形式的个性化。古有“太医”，现有“私人医生”，这些都是个性化医疗的体现。根据基因信息进行健康管理，就必须建立个人的健康档案，进行长期的健康跟踪，这种服务的性质决定了其管理形式必须是健康管家式的一站式服务。在这样几层意义的个性化健康服务下，提高人类健康水准到一个更高的层次。
　　基于基因检测医学的健康管理，具有一般健康管理所不具有的特点:疾病风险更为明确。可以具体到哪个基因存在风险；预防针对性更强。基因检测可以掌握针对特定基因有哪些可以调控的致病因素；健康维护更有目的性。通过基因检测可以了解个体在体质方面的差异，就可以针对每一个个体提出更有针对性的保健方案，让健康维护更为有的放矢。这样一套建立在基因信息上的健康管理理念为医学模式改革从治疗转向预防提供了最先进科学的技术支持，让疾病预防有地可落、有法可用、有据可循。

筱晓珂叶

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